ABSTRACT
A two year-old male child presented with cutis marmorata congenita universalis, brittle hair, mild mental retardation, and finger spasms. Biochemical findings include increased levels of homocysteine in the blood-106.62 micromol/L (normal levels: 5.90-16 micromol/L). Biochemical tests such as the silver nitroprusside and nitroprusside tests were positive suggesting homocystinuria. The patient was treated with oral pyridoxine therapy for three months. The child responded well to this therapy and the muscle spasms as well as skin manifestations such as cutis marmorata subsided. The treatment is being continued; the case is reported here because of its rarity. Homocysteinuria arising due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency is an autosomal recessive disorder of methionine metabolism that produces increased levels of urinary homocysteine and methionine It manifests itself in vascular, central nervous system, cutaneous, and connective tissue disturbances and phenotypically resembles Marfan's syndrome. Skin manifestations include malar flush, thin hair, and cutis reticulata / marmorata.
Subject(s)
Administration, Oral , Child, Preschool , Cystathionine beta-Synthase/deficiency , Drug Administration Schedule , Drug Therapy, Combination , Folic Acid/administration & dosage , Genes, Recessive , Homocystinuria/complications , Humans , Livedo Reticularis/etiology , Male , Metabolism, Inborn Errors/genetics , Pyridoxine/administration & dosage , Treatment Outcome , Vitamin B 12/administration & dosage , Vitamin B Complex/administration & dosageABSTRACT
A través de numerosos datos derivados de observaciones epidemiológicas y experimentales, se ha establecido que existe una correlación positiva entre la hiperhomocist(e)inemia (HH(e)) y las enfermedades vasculares. Los datos clínicos confirman que la homocisteína (Hcy) es un factor de riesgo independiente de afecciones arteriales oclusivas (coronaria, cerebrovascular y periféricovascular) así como también trombosis venosa periférica. Este aminoácido contiene un sulfhidrilo y se forma por la desmetilación de la metionina. Es normalmente catalizado a cistationina por la enzima cistationina ß-sintetasa (CBS), dependiente de fosfato de piridoxal. Homocisteína también es remetilada a metionina por las enzimas 5-metiltetrahidrofolato-Hcy metiltransferasa (metionina sintetasa), dependiente de vitamina B12 y betaína-Hcy metiltransferasa. Estados nutricionales tales como deficiencias en vitamina B12, vitamina B6 o folato y defectos genéticos de las enzimas CBS o 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa, pueden contribuir al aumento de los niveles plasmáticos de Hcy. La patogénesis del daño vascular inducido por Hcy puede ser multifactorial: daño directo sobre el endotelio, aumento de la peroxidación de lipoproteínas de baja densidad, incremento de tromboxano A2 plaquetario o menor activación de la proteína C. En el presente trabajo, se describen los más recientes estudios acerca de la patogénesis de la HH(e) y las implicancias para una óptima terapia
Subject(s)
Humans , Animals , Rats , Guinea Pigs , Atherosclerosis/etiology , /genetics , Cystathionine beta-Synthase/deficiency , Homocysteine/adverse effects , Methionine/metabolism , Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NADP)/deficiency , Thrombosis/etiology , Folic Acid/therapeutic use , Atherosclerosis/physiopathology , /deficiency , Cerebrovascular Disorders/etiology , Coronary Disease/etiology , Creatinine , Cystathionine gamma-Lyase/genetics , Endothelium, Vascular/drug effects , Endothelium-Dependent Relaxing Factors , Peripheral Vascular Diseases/etiology , Homocysteine/urine , Homocysteine/blood , Methionine/adverse effects , Methionine/physiology , Neural Tube Defects/drug therapy , Neural Tube Defects/etiology , Neural Tube Defects/genetics , Oxidants/adverse effects , Nitric Oxide/pharmacokinetics , Pyridoxine/therapeutic use , Renal Insufficiency, Chronic , Risk Factors , Thrombophlebitis/etiology , Thrombosis/physiopathology , Vitamin B 12/therapeutic useSubject(s)
Humans , Male , Female , Atherosclerosis/physiopathology , Coronary Disease/etiology , Homocysteine/blood , Hyperhomocysteinemia/complications , Folic Acid/therapeutic use , Atherosclerosis/etiology , Coronary Artery Disease/etiology , Cystathionine beta-Synthase/deficiency , Diet Therapy , Homocysteine/metabolism , Hyperhomocysteinemia/diagnosis , Hyperhomocysteinemia/therapy , Renal Insufficiency, Chronic/complications , Methionine , Vitamin B 12 Deficiency/complications , Vitamin B 6 Deficiency/complicationsABSTRACT
La homocistinuria debida a la deficiencia de la cisatianina -ß-sintetasa es un error del metabolismo, el cual se trasmite en forma autosómica recesiva. Esta enfermedad se presenta con una frecuencia de uno por cada 160,000 a uno por cada 200,000 recién nacidos. Se asocia frecuentemente a enfermedades vasculares y raras veces a demencia. En este trabajo se presenta el caso clínico de un hombre de 27 años de edad. Así mismo se discute la relación de trastornos psiquiátricos